Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DNAJB6 seotud tunnused

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DNAJB6 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Rimmed vacuolesAlati
Generalized muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Difficulty walking up stairsSageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterSageli (30–79%)
Bulbar palsyMõnikord (5–29%)
Difficulty runningMõnikord (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscleMõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedMõnikord (5–29%)
Gowers signMõnikord (5–29%)
Myofibrillar myopathyMõnikord (5–29%)
Skeletal muscle fibrosisMõnikord (5–29%)
Abnormal muscle fiber morphologyHarva (1–4%)
Percussion myotoniaHarva (1–4%)
Muscle fiber splittingPole registreeritud
Muscular dystrophyPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased compound muscle action potential amplitudeAlati
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
Loss of ability to walkSageli (30–79%)
Waddling gaitSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pelvic girdle muscle weaknessPole registreeritud
Weak shoulder musclesPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bell's palsyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultyMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle acheMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinasePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DNAJB6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test