Geen
HPS4
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
- HGNC 15844(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000100099(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 89781(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 22q12.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 22: 26 450 882–26 483 783 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 32,9 kb
- Valk
- 708 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- KIAA1667, LE, BLOC3S2
- MANE Select transkript
- ENST00000398145.7NM_022081.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HPS4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Hermansky-Pudlaki sündroom
- Autosoomne retsessiivne
Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) on mitmesüsteemne haigus, mida iseloomustavad okulokutaanne albinism, verejooksu kalduvus ning mõnel juhul neutropeenia, kopsufibroos või granulomatoosne koliit. HPS-il on teada kaheksa vormi (HPS-1 kuni HPS-8), mille enamik avaldub sama kliinilise fenotüübiga erineva raskusastmega.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas HPS4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 32,9 kb; neist 2127 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HPS4
56
kohad geenis HPS4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HPS4 32,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).
Geeniga HPS4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HPS4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HPS4 geen: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hps4
Dante Labs. HPS4 geen: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hps4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast