Geen
GRAP
GRB2 related adaptor protein
- HGNC 4562↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000154016↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10750↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17p11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 19 020 656–19 046 957 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 26,3 kb
- Valk
- 217 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000284154.10NM_006613.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GRAP ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GRAP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas GRAP on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 26,3 kb; neist 654 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GRAP
1
koht geenis GRAP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GRAP 26,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).
Geeniga GRAP seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GRAP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GRAP geen: GRB2 related adaptor protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/grap
Dante Labs. GRAP geen: GRB2 related adaptor protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/grap
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast