Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C2orf69

chromosome 2 open reading frame 69

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 199 911 293–199 928 273 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 17 kb
Valk
385 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ38973
MANE Select transkript
ENST00000319974.6NM_153689.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas C2orf69 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub C2orf69. C2orf69 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 199 419 783 kuni 200 419 782.Kromosoom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199,6 Mb199,8 Mb200 Mb200,2 Mb200,4 MbSATB2: 199 268 900–199 471 271, pöördne ahelSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, pöördne ahelFTCDNL1C2orf69: 199 911 293–199 928 273, otsene ahelC2orf69TYW5: 199 928 913–199 955 818, pöördne ahelTYW5MAIP1: 199 955 317–200 008 540, otsene ahelMAIP1SPATS2L: 200 305 881–200 482 264, otsene ahelSPATS2LC2orf69 skeem: 2 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 199 911 293–199 911 771, 479 alustEkson 2: 199 925 062–199 928 273, 3212 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 17 kb; neist 1158 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C2orf69

2

kohad geenis C2orf69, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C2orf69 17 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C2orf69 geen: chromosome 2 open reading frame 69. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c2orf69

Vancouver

Dante Labs. C2orf69 geen: chromosome 2 open reading frame 69 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c2orf69

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test