Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LOXHD1

lipoxygenase homology PLAT domains 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 46 477 273–46 657 220 (GRCh38)
Eksonid
41 eksonit, ulatus 179,9 kb
Valk
2273 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ32670, LH2D1
Varasemad tähised
DFNB77
MANE Select transkript
ENST00000642948.1NM_001384474.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas LOXHD1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub LOXHD1. LOXHD1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 18, vahemikus 46 067 247 kuni 47 067 246.Kromosoom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, pöördne ahelPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, pöördne ahelATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, otsene ahelHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, otsene ahelARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, otsene ahelARK2CLOXHD1: 46 477 273–46 657 220, pöördne ahelLOXHD1ST8SIA5: 46 667 821–46 759 257, pöördne ahelST8SIA5PIAS2: 46 803 218–46 920 160, pöördne ahelPIAS2KATNAL2: 46 917 180–47 103 478, otsene ahelKATNAL2ELOA2: 47 032 527–47 035 621, pöördne ahelELOA2LOXHD1 skeem: 41 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 41: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 46 477 273–46 477 952, 680 alustEkson 40: 46 483 587–46 483 745, 159 alustEkson 39: 46 485 019–46 485 151, 133 alustEkson 38: 46 488 972–46 489 142, 171 alustEkson 37: 46 505 838–46 506 023, 186 alustEkson 36: 46 507 538–46 507 712, 175 alustEkson 35: 46 509 698–46 509 815, 118 alustEkson 34: 46 518 129–46 518 256, 128 alustEkson 33: 46 521 097–46 521 282, 186 alustEkson 32: 46 522 101–46 522 309, 209 alustEkson 31: 46 524 466–46 524 601, 136 alustEkson 30: 46 524 708–46 524 917, 210 alustEkson 29: 46 529 177–46 529 331, 155 alustEkson 28: 46 533 162–46 533 324, 163 alustEkson 27: 46 534 335–46 534 451, 117 alustEkson 26: 46 538 156–46 538 337, 182 alustEkson 25: 46 541 776–46 541 940, 165 alustEkson 24: 46 542 727–46 542 855, 129 alustEkson 23: 46 545 317–46 545 421, 105 alustEkson 22: 46 546 895–46 547 058, 164 alustEkson 21: 46 557 356–46 557 489, 134 alustEkson 20: 46 559 448–46 559 602, 155 alustEkson 19: 46 560 083–46 560 545, 463 alustEkson 18: 46 563 065–46 563 225, 161 alustEkson 17: 46 566 257–46 566 449, 193 alustEkson 16: 46 569 442–46 569 638, 197 alustEkson 15: 46 572 086–46 572 162, 77 alustEkson 14: 46 577 707–46 577 867, 161 alustEkson 13: 46 579 630–46 579 784, 155 alustEkson 12: 46 591 933–46 592 068, 136 alustEkson 11: 46 592 498–46 592 584, 87 alustEkson 10: 46 593 600–46 593 760, 161 alustEkson 9: 46 594 331–46 594 466, 136 alustEkson 8: 46 601 217–46 601 467, 251 alustEkson 7: 46 604 106–46 604 229, 124 alustEkson 6: 46 610 776–46 610 924, 149 alustEkson 5: 46 618 192–46 618 290, 99 alustEkson 4: 46 639 616–46 639 800, 185 alustEkson 3: 46 641 956–46 642 036, 81 alustEkson 2: 46 649 155–46 649 269, 115 alustEkson 1: 46 656 904–46 657 220, 317 alust4140353025201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 179,9 kb; neist 6822 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse LOXHD1

    270

    kohad geenis LOXHD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LOXHD1 179,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LOXHD1 geen: lipoxygenase homology PLAT domains 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/loxhd1

    Vancouver

    Dante Labs. LOXHD1 geen: lipoxygenase homology PLAT domains 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/loxhd1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test