Otozomal dominant
Birçok organın gelişimini yönlendiren bir transkripsiyon faktörünü kodlayan SALL1 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Vakaların yaklaşık yarısı etkilenmiş bir ebeveynden kalıtılırken, yarısı de novo olarak ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Anüs imperforatası veya diğer anal farklılıklar, ek bir eklem içeren başparmak (triphalangeal başparmak) ya da fazladan bir başparmak gibi başparmak farklılıkları ve alışılmadık şekilli kulaklar görülebilir; bunlara sıklıkla cilt etiketleri ve işitme kaybı eşlik eder. Böbrek farklılıkları ortaya çıkabilir ve böbrek fonksiyonunda azalmaya yol açabilir. Ayak farklılıkları da yaygındır; kalp defektleri ya da gelişimsel gecikme ise kişilerin yaklaşık %15'inde görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde anal ve el farklılıklarının cerrahi onarımı, işitme değerlendirmesi ve böbrek fonksiyonu ile kalbin uzun vadeli izlemi yapılır. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun değişikliği kalıtma olasılığı 2'de 1'dir; ebeveynlerdeki belirtiler hafif olabileceğinden genetik danışmanlık ve ebeveyn testi önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
