Autosomica dominante
Causata da una variazione in una copia del gene SALL1, che codifica per un fattore di trascrizione che guida lo sviluppo di molti organi. Circa la metà dei casi è ereditata da un genitore affetto e la metà insorge de novo.
Segni e sintomi
Ano imperforato o altre alterazioni anali, alterazioni dei pollici come un'articolazione in più (pollice trifalangico) o un pollice in più, e orecchie di forma insolita, spesso con escrescenze cutanee e perdita dell'udito. Si osservano alterazioni renali che possono portare a una riduzione della funzionalità renale. Sono comuni anche alterazioni del piede, e difetti cardiaci o ritardo dello sviluppo si manifestano ciascuno in circa il 15% delle persone.
Cosa cambia con una diagnosi
Intervento chirurgico correttivo delle alterazioni anali e delle mani, ove necessario, valutazione dell'udito e monitoraggio a lungo termine della funzionalità renale e cardiaca. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità su 2 di ereditare la variazione; si consigliano pertanto la consulenza genetica e il test dei genitori, poiché le caratteristiche nei genitori possono essere lievi.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
