Autosomal dominant
Skyldes en ændring i én kopi af SALL1-genet, som koder for en transkriptionsfaktor, der styrer udviklingen af mange organer. Omkring halvdelen af tilfældene er nedarvet fra en ramt forælder, og den anden halvdel opstår de novo.
Tegn og symptomer
Anus imperforatus eller andre afvigelser i anus, tommelfingerafvigelser såsom en ekstra led (triphalangeal tommel) eller en ekstra tommelfinger, og usædvanligt formede ører, ofte med hudlapper og høretab. Der forekommer afvigelser i nyrerne, som kan føre til nedsat nyrefunktion. Afvigelser i fødderne er også almindelige, og hjertefejl eller forsinket udvikling forekommer hver især hos omkring 15 % af personerne.
Hvad en diagnose ændrer
Kirurgisk korrektion af afvigelser i anus og hænder, hvor det er nødvendigt, høreundersøgelse og langtidsovervågning af nyrefunktion og hjerte. Hvert barn af en ramt person har en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen, så genetisk rådgivning og test af forældrene anbefales, da symptomerne hos en forælder kan være milde.
Analyserede gener
Også kendt som
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
