Autosomalne dominujące
Jest spowodowany zmianą w jednej kopii genu SALL1, który koduje czynnik transkrypcyjny kierujący rozwojem wielu narządów. Około połowa przypadków jest dziedziczona od chorego rodzica, a u pozostałej połowy zmiana powstaje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niedrożność odbytu lub inne nieprawidłowości odbytu, nieprawidłowości kciuków, takie jak dodatkowy staw (kciuk trójczłonowy) lub dodatkowy kciuk, oraz nietypowy kształt uszu, często ze zmianami skórnymi w postaci fałdów skórnych i niedosłuchem. Występują nieprawidłowości nerek, które mogą prowadzić do obniżonej czynności nerek. Częste są także nieprawidłowości stóp, a wady serca lub opóźnienie rozwoju występują u około 15% osób.
Co zmienia diagnoza
W razie potrzeby chirurgiczna korekcja nieprawidłowości odbytu i dłoni, ocena słuchu oraz długoterminowa kontrola czynności nerek i serca. Każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia zmiany, dlatego zalecane są konsultacja genetyczna i badanie genetyczne rodziców, ponieważ objawy u rodzica mogą być łagodne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
