Agenesia pancreatica 1
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di PDX1, un regolatore principale dello sviluppo del pancreas e della produzione di insulina. Un'alterazione in una sola copia può causare una forma di diabete nota come MODY4.
Segni e sintomi
Diabete fin dal periodo neonatale, con una crescita lenta prima della nascita. Quando il pancreas non si forma, o produce troppo pochi enzimi digestivi, possono verificarsi una cattiva digestione dei grassi e di altri nutrienti.
Cosa cambia con una diagnosi
Terapia con insulina, sostituzione degli enzimi pancreatici laddove siano carenti e controllo dei livelli delle vitamine liposolubili, con supporto dietetico. I genitori portatori possono essere a rischio di diabete e possono essere sottoposti a screening. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test per lo stato di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
