Pankreasagenesi 1
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af PDX1, en hovedregulator for udviklingen af bugspytkirtlen og for insulinproduktionen. En ændring i én kopi kan give en form for diabetes kendt som MODY4.
Tegn og symptomer
Diabetes fra nyfødtperioden med langsom vækst før fødslen. Når bugspytkirtlen ikke dannes, eller den danner for få fordøjelsesenzymer, kan fordøjelsen af fedt og andre næringsstoffer blive dårlig.
Hvad en diagnose ændrer
Insulinbehandling, erstatning med bugspytkirtelenzymer, når fordøjelsesenzymer mangler, og kontrol af niveauet af fedtopløselige vitaminer, med kostvejledning. Forældre, der er bærere, kan have risiko for diabetes, og de kan tilbydes screening. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
