Autosomica recessiva
È causato da alterazioni in entrambe le copie del gene AKR1D1, che codifica l'enzima delta-4-3-ossosteroide 5-beta-reduttasi. In sua assenza non vengono prodotti acidi biliari normali e si accumulano acidi biliari anomali, che danneggiano il fegato.
Segni e sintomi
I neonati sviluppano ittero a causa dell'ostruzione del flusso biliare (colestasi) nelle prime settimane o nei primi mesi di vita, con feci chiare e fegato ingrossato. Il ridotto assorbimento dei grassi può causare una crescita lenta e bassi livelli di vitamina A, D, E e K, con possibile comparsa di sanguinamenti. Senza trattamento, il danno epatico può progredire fino alla cirrosi, che nell'infanzia può essere letale.
Cosa cambia con una diagnosi
L'acido chenodesossicolico per via orale sostituisce gli acidi biliari mancanti. Se iniziato precocemente, può migliorare l'ittero, la funzionalità epatica e le dimensioni del fegato. Vengono monitorati i livelli delle vitamine liposolubili e la funzionalità epatica. Si consiglia una consulenza genetica e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
