Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af genet AKR1D1, som koder for enzymet delta-4-3-oxosteroid 5-beta-reduktase. Uden dette enzym dannes der ikke normale galdesyrer, og abnorme galdesyrer, som skader leveren, ophobes.
Tegn og symptomer
Spædbørn udvikler gulsot på grund af blokeret galdeflow (kolestase) i de første uger eller måneder af livet, med lyse afføringer og en forstørret lever. Dårlig fedtoptagelse kan føre til langsom vækst og lave niveauer af vitamin A, D, E og K, hvilket kan give blødninger. Uden behandling kan leverskaden udvikle sig til cirrose, som kan være dødelig i barndommen.
Hvad en diagnose ændrer
Oral chenodeoxycholsyre erstatter de manglende galdesyrer. Når behandlingen startes tidligt, kan den forbedre gulsot, leverfunktion og leverstørrelse. Niveauerne af fedtopløselige vitaminer og leverfunktionen overvåges. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for pårørende.
Analyserede gener
Også kendt som
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
