Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q33
Koordinaadid
Kromosoom 7: 138 076 459–138 118 305 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 41,8 kb
Valk
326 aminohapet
Varasemad tähised
SRD5B1
MANE Select transkript
ENST00000242375.8NM_005989.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AKR1D1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AKR1D1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub AKR1D1. AKR1D1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 7, vahemikus 137 597 382 kuni 138 597 381.Kromosoom 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137 381 037–137 847 092, pöördne ahelDGKICREB3L2: 137 874 979–138 002 119, pöördne ahelCREB3L2AKR1D1: 138 076 459–138 118 305, otsene ahelAKR1D1TRIM24: 138 460 193–138 590 023, otsene ahelTRIM24SVOPL: 138 594 285–138 701 382, pöördne ahelSVOPLAKR1D1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 138 076 459–138 076 611, 153 alustEkson 2: 138 088 601–138 088 768, 168 alustEkson 3: 138 091 768–138 091 884, 117 alustEkson 4: 138 097 866–138 097 943, 78 alustEkson 5: 138 105 307–138 105 429, 123 alustEkson 6: 138 106 608–138 106 717, 110 alustEkson 7: 138 107 415–138 107 580, 166 alustEkson 8: 138 113 690–138 113 772, 83 alustEkson 9: 138 116 620–138 118 305, 1686 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 41,8 kb; neist 981 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AKR1D1

19

kohad geenis AKR1D1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AKR1D1 41,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Geeniga AKR1D1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AKR1D1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AKR1D1 geen: aldo-keto reductase family 1 member D1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. AKR1D1 geen: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/akr1d1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test