Autosomalne recesywne
Jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu AKR1D1, który koduje enzym delta-4-3-oksosteroido 5-beta-reduktazę. Bez tego enzymu nie powstają prawidłowe kwasy żółciowe, a gromadzą się nieprawidłowe kwasy żółciowe uszkadzające wątrobę.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
U niemowląt rozwija się żółtaczka wskutek zablokowanego przepływu żółci (cholestaza) w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia, z bladym stolcem i powiększoną wątrobą. Upośledzone wchłanianie tłuszczów może prowadzić do spowolnienia wzrostu oraz niskiego poziomu witamin A, D, E i K, co może powodować krwawienia. Bez leczenia uszkodzenie wątroby może postępować do marskości, która w dzieciństwie może zakończyć się śmiercią.
Co zmienia diagnoza
Doustny kwas chenodeoksycholowy zastępuje brakujące kwasy żółciowe. Po wdrożeniu we wczesnym okresie może poprawić żółtaczkę, funkcję wątroby oraz jej wielkość. Monitorowany jest poziom witamin rozpuszczalnych w tłuszczach oraz funkcja wątroby. Zalecane jest poradnictwo genetyczne, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
