Otozomal resesif
AKR1D1 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen delta-4-3-oksosteroid 5-beta-redüktaz enzimini üretir. Bu enzim olmadığında normal safra asitleri üretilemez ve karaciğeri zedeleyen anormal safra asitleri birikir.
Belirtiler ve semptomlar
Bebeklerde yaşamın ilk haftalarında veya aylarında safra akışının tıkanması (kolestaz) nedeniyle sarılık gelişir; dışkı açık renkli olur ve karaciğer büyür. Yağların emiliminin bozulması yavaş büyümeye ve A, D, E ve K vitaminlerinin düşük düzeylerine yol açabilir; bu da kanamalara neden olabilir. Tedavi edilmezse karaciğer hasarı siroza ilerleyebilir ve çocukluk çağında ölümcül olabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Ağızdan alınan kenodeoksikolik asit, eksik olan safra asitlerinin yerini alır. Erken başlandığında sarılığı, karaciğer fonksiyonlarını ve karaciğer boyutunu iyileştirebilir. Yağda çözünen vitamin düzeyleri ve karaciğer fonksiyonları izlenir. Genetik danışmanlık önerilir ve akrabalar için taşıyıcılık testi yapılabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
