Artrogripozis, Renal Disfonksiyon ve Kolestaz 2
Otozomal resesif
VIPAS39'un her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. VPS33B'deki değişiklikler de aynı sendromu oluşturur ve hastalık karaciğeri, böbrekleri, cildi ve trombositleri etkiler.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumda eklem kontraktürleri, karakteristik olarak normal GGT düzeyiyle birlikte kolestazdan kaynaklanan sarılık ve renal tübüler disfonksiyon (idrara madde kaçağı). Kötü büyüme, kuru ve pullu cilt ile trombosit disfonksiyonu bildirilmiştir. Hastalık genellikle ağırdır ve bildirilen hastaların çoğu yaşamın ilk 6 ayında yaşamını yitirmiştir; ancak ergenlik çağına kadar yaşayan daha hafif seyirli vakalar da bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyicidir: beslenme, tuz ve asit kayıplarının düzeltilmesi, kaşıntı ve sarılığın tedavisi (bildirilen bir hastada ursodeoksikolik asit yardımcı olmuştur) ve kanama riskine dikkat edilmesi. Genetik test, özellikle atipik belirtilerde değerlidir. Genetik danışmanlık, çekinik kalıtımı açıklar; aileler için taşıyıcı ve prenatal test seçenekleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
