Arthrogryposis, nyredysfunktion og kolestase 2
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af VIPAS39. Ændringer i VPS33B giver det samme syndrom, og tilstanden påvirker leveren, nyrerne, huden og blodpladerne.
Tegn og symptomer
Ledkontrakturer ved fødslen, gulsot som følge af kolestase med et karakteristisk normalt GGT-niveau og tubulær nyredysfunktion (læk af stoffer til urinen). Nedsat vækst, tør, skællende hud og blodpladedysfunktion er rapporteret. Tilstanden er som regel alvorlig, og de fleste rapporterede patienter døde i de første 6 leveår, men mildere forløb med overlevelse ind i ungdommen er også beskrevet.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende med ernæring, udligning af salt- og syretab, behandling af kløe og gulsot (ursodeoxycholsyre hjalp én rapporteret patient) og opmærksomhed på blødningsrisiko. Genetisk test er værdifuld, især ved atypiske præsentationer. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærer- og prænatal test er tilgængelig for familier.
Analyserede gener
Også kendt som
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
