Artrogriposi, disfunzione renale e colestasi 2
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di VIPAS39. Alterazioni in VPS33B causano la stessa sindrome, e la patologia interessa fegato, reni, pelle e piastrine.
Segni e sintomi
Contratture articolari alla nascita, ittero da colestasi con un livello di GGT caratteristicamente normale, e disfunzione tubulare renale (una perdita di sostanze nelle urine). Sono stati riportati scarsa crescita, pelle secca e squamosa e disfunzione piastrinica. La patologia è di solito grave e la maggior parte dei pazienti descritti è deceduta entro i primi 6 mesi di vita, sebbene siano stati riportati decorsi più lievi con sopravvivenza fino all'adolescenza.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con alimentazione, correzione delle perdite di sali e acidi, trattamento del prurito e dell'ittero (l'acido ursodesossicolico ha giovato a un paziente descritto) e attenzione al rischio emorragico. Il test genetico è utile, soprattutto nelle presentazioni atipiche. La consulenza genetica chiarisce l'ereditarietà recessiva, e per le famiglie sono disponibili il test dei portatori e il test prenatale.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
