Gen
CENPF
centromere protein F
- HGNC 1857(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000117724(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1063(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q41
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 214.603.195–214.664.571 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 61,4 kb
- Proteína
- 3114 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- hcp-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366955.8NM_016343.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Discinesia ciliar primaria
- Autosómica recesiva
Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de CENPF
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,3 kb de los 61,4 kb del gen; 9345 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CENPF
41
posiciones en CENPF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 61,4 kb de CENPF, incluidos los intrones, y no solo los 10,3 kb de exones.
Rasgos asociados a CENPF
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CENPF puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Deeply set eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Optic nerve hypoplasia
- Peters anomaly
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CENPF: centromere protein F. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cenpf
Dante Labs. Gen CENPF: centromere protein F [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cenpf
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