Rasgos

Rasgos asociados a TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a TTC7A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

TTC7A

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bloody diarrhea	Siempre
Enterocolitis	Siempre
Ileal atresia	Siempre
Interface hepatitis	Siempre
Intestinal obstruction	Siempre
Colonic atresia	Muy frecuente (80–99 %)
Gastrointestinal atresia	Muy frecuente (80–99 %)
Intestinal atresia	Muy frecuente (80–99 %)
Jejunal atresia	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal bloating	Frecuente (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Frecuente (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Frecuente (30–79 %)
Rectal atresia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal ductus choledochus morphology	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)
Peritoneal abscess	A veces (5–29 %)
Rectal abscess	A veces (5–29 %)
Liver inflammation	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated white blood count	Siempre
Increased number of platelets in blood	Siempre
T-cell lymphoma	Siempre
Decreased blood lymphocyte number	Frecuente (30–79 %)
Rectal bleeding	Frecuente (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Siempre
Severe combined immunodeficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased immune function	Frecuente (30–79 %)
Autoimmunity	A veces (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	A veces (5–29 %)
Recurrent abscess formation	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent forehead	Siempre
Thin dental enamel	Siempre
Absent eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Absence of scalp hair	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody level	Frecuente (30–79 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Frecuente (30–79 %)
Agammaglobulinemia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)
Thickened skin	A veces (5–29 %)
Poor nail formation	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Congenital pulmonary airway malformation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Small thymus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hashimoto thyroiditis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ectopic calcification	Muy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Type 1 diabetes	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TTC7A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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