Rasgos

Rasgos asociados a RRP12

ribosomal RNA processing 12 homolog

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a RRP12, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Can't control feelings	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Diffuse leukoencephalopathy	Siempre
Generalized brain degeneration	Siempre
Generalized-onset seizure	Siempre
Headache	Siempre
Impaired executive functioning	Siempre
Incoordination	Siempre
Leukoencephalopathy	Siempre
Loss of ability to walk	Siempre
Loss of articulate speech	Siempre
Memory impairment	Siempre
Seizure affecting one half of brain	Siempre
Stuttering	Siempre
Tetraparesis	Siempre
Thalamic calcification	Siempre
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Frecuente (30–79 %)
Choreoathetosis	Frecuente (30–79 %)
Dementia	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Mental deterioration	Frecuente (30–79 %)
Personality changes	Frecuente (30–79 %)
Psychosis	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Bipolar disorder	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Involuntary movements	A veces (5–29 %)
Parkinsonism	A veces (5–29 %)
Poor concentration	A veces (5–29 %)
Slurred speech	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal deposits of calcium in the brain	Siempre
Basal ganglia calcification	Siempre
Cerebellar calcifications	Siempre
Subcortical white matter calcifications	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Rigidity	Frecuente (30–79 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Tired easily	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Expressionless face	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Siempre
Ringing in ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty getting a full erection	A veces (5–29 %)
Urinary urgency	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Central nervous system infection	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating metabolite concentration	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RRP12 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test