Cechy

Cechy powiązane z RRP12

ribosomal RNA processing 12 homolog

Human Phenotype Ontology łączy z RRP12 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Can't control feelings	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Diffuse leukoencephalopathy	Zawsze
Generalized brain degeneration	Zawsze
Generalized-onset seizure	Zawsze
Headache	Zawsze
Impaired executive functioning	Zawsze
Incoordination	Zawsze
Leukoencephalopathy	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Loss of articulate speech	Zawsze
Memory impairment	Zawsze
Seizure affecting one half of brain	Zawsze
Stuttering	Zawsze
Tetraparesis	Zawsze
Thalamic calcification	Zawsze
Anxiety	Często (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Dementia	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
Personality changes	Często (30–79%)
Psychosis	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Bipolar disorder	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Czasami (5–29%)
Poor concentration	Czasami (5–29%)
Slurred speech	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Zawsze
Basal ganglia calcification	Zawsze
Cerebellar calcifications	Zawsze
Subcortical white matter calcifications	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Rigidity	Często (30–79%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Tired easily	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Expressionless face	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Zawsze
Ringing in ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty getting a full erection	Czasami (5–29%)
Urinary urgency	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Central nervous system infection	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating metabolite concentration	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RRP12 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test