Egenskaber

Egenskaber knyttet til RRP12

ribosomal RNA processing 12 homolog

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til RRP12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Can't control feelings	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Diffuse leukoencephalopathy	Altid
Generalized brain degeneration	Altid
Generalized-onset seizure	Altid
Headache	Altid
Impaired executive functioning	Altid
Incoordination	Altid
Leukoencephalopathy	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Loss of articulate speech	Altid
Memory impairment	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
Stuttering	Altid
Tetraparesis	Altid
Thalamic calcification	Altid
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Personality changes	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Bipolar disorder	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Clumsiness	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Parkinsonism	Nogle gange (5–29 %)
Poor concentration	Nogle gange (5–29 %)
Slurred speech	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal deposits of calcium in the brain	Altid
Basal ganglia calcification	Altid
Cerebellar calcifications	Altid
Subcortical white matter calcifications	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Tired easily	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Expressionless face	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Altid
Ringing in ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty getting a full erection	Nogle gange (5–29 %)
Urinary urgency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central nervous system infection	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating metabolite concentration	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RRP12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test