Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RRP12 yhdistetyt ominaisuudet

ribosomal RNA processing 12 homolog

Human Phenotype Ontology yhdistää RRP12-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Can't control feelingsAina
Difficulty articulating speechAina
Diffuse leukoencephalopathyAina
Generalized brain degenerationAina
Generalized-onset seizureAina
HeadacheAina
Impaired executive functioningAina
IncoordinationAina
LeukoencephalopathyAina
Loss of ability to walkAina
Loss of articulate speechAina
Memory impairmentAina
Seizure affecting one half of brainAina
StutteringAina
TetraparesisAina
Thalamic calcificationAina
AnxietyUsein (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesionsUsein (30–79%)
ChoreoathetosisUsein (30–79%)
DementiaUsein (30–79%)
DystoniaUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Mental deteriorationUsein (30–79%)
Personality changesUsein (30–79%)
PsychosisUsein (30–79%)
Slow movementsUsein (30–79%)
TremorUsein (30–79%)
Worsening neurological symptomsUsein (30–79%)
Abnormal pyramidal signJoskus (5–29%)
AtaxiaJoskus (5–29%)
Bipolar disorderJoskus (5–29%)
ChoreaJoskus (5–29%)
ClumsinessJoskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsJoskus (5–29%)
Involuntary movementsJoskus (5–29%)
ParkinsonismJoskus (5–29%)
Poor concentrationJoskus (5–29%)
Slurred speechJoskus (5–29%)
Unsteady walkJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal deposits of calcium in the brainAina
Basal ganglia calcificationAina
Cerebellar calcificationsAina
Subcortical white matter calcificationsAina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
RigidityUsein (30–79%)
Muscle spasmJoskus (5–29%)
Tired easilyJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Expressionless faceUsein (30–79%)
Abnormally small headJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DizzinessAina
Ringing in earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Difficulty getting a full erectionJoskus (5–29%)
Urinary urgencyJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low platelet countJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eyeJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Central nervous system infectionEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating metabolite concentrationEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RRP12-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test