Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s RRP12

ribosomal RNA processing 12 homolog

Human Phenotype Ontology spojuje s RRP12 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Can't control feelingsVždy
Difficulty articulating speechVždy
Diffuse leukoencephalopathyVždy
Generalized brain degenerationVždy
Generalized-onset seizureVždy
HeadacheVždy
Impaired executive functioningVždy
IncoordinationVždy
LeukoencephalopathyVždy
Loss of ability to walkVždy
Loss of articulate speechVždy
Memory impairmentVždy
Seizure affecting one half of brainVždy
StutteringVždy
TetraparesisVždy
Thalamic calcificationVždy
AnxietyČasto (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesionsČasto (30–79 %)
ChoreoathetosisČasto (30–79 %)
DementiaČasto (30–79 %)
DystoniaČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Mental deteriorationČasto (30–79 %)
Personality changesČasto (30–79 %)
PsychosisČasto (30–79 %)
Slow movementsČasto (30–79 %)
TremorČasto (30–79 %)
Worsening neurological symptomsČasto (30–79 %)
Abnormal pyramidal signNěkdy (5–29 %)
AtaxiaNěkdy (5–29 %)
Bipolar disorderNěkdy (5–29 %)
ChoreaNěkdy (5–29 %)
ClumsinessNěkdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movementsNěkdy (5–29 %)
Involuntary movementsNěkdy (5–29 %)
ParkinsonismNěkdy (5–29 %)
Poor concentrationNěkdy (5–29 %)
Slurred speechNěkdy (5–29 %)
Unsteady walkNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal deposits of calcium in the brainVždy
Basal ganglia calcificationVždy
Cerebellar calcificationsVždy
Subcortical white matter calcificationsVždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmČasto (30–79 %)
RigidityČasto (30–79 %)
Muscle spasmNěkdy (5–29 %)
Tired easilyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Expressionless faceČasto (30–79 %)
Abnormally small headNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
DizzinessVždy
Ringing in earsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Difficulty getting a full erectionNěkdy (5–29 %)
Urinary urgencyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Low platelet countNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
High blood pressureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Poor swallowingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eyeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Central nervous system infectionNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Abnormal circulating metabolite concentrationNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RRP12 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test