İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RRP12 ile ilişkili özellikler

ribosomal RNA processing 12 homolog

Human Phenotype Ontology, RRP12 ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Can't control feelingsHer zaman
Difficulty articulating speechHer zaman
Diffuse leukoencephalopathyHer zaman
Generalized brain degenerationHer zaman
Generalized-onset seizureHer zaman
HeadacheHer zaman
Impaired executive functioningHer zaman
IncoordinationHer zaman
LeukoencephalopathyHer zaman
Loss of ability to walkHer zaman
Loss of articulate speechHer zaman
Memory impairmentHer zaman
Seizure affecting one half of brainHer zaman
StutteringHer zaman
TetraparesisHer zaman
Thalamic calcificationHer zaman
AnxietySık (%30–79)
Bilateral basal ganglia lesionsSık (%30–79)
ChoreoathetosisSık (%30–79)
DementiaSık (%30–79)
DystoniaSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Mental deteriorationSık (%30–79)
Personality changesSık (%30–79)
PsychosisSık (%30–79)
Slow movementsSık (%30–79)
TremorSık (%30–79)
Worsening neurological symptomsSık (%30–79)
Abnormal pyramidal signBazen (%5–29)
AtaxiaBazen (%5–29)
Bipolar disorderBazen (%5–29)
ChoreaBazen (%5–29)
ClumsinessBazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movementsBazen (%5–29)
Involuntary movementsBazen (%5–29)
ParkinsonismBazen (%5–29)
Poor concentrationBazen (%5–29)
Slurred speechBazen (%5–29)
Unsteady walkBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brainHer zaman
Basal ganglia calcificationHer zaman
Cerebellar calcificationsHer zaman
Subcortical white matter calcificationsHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
RigiditySık (%30–79)
Muscle spasmBazen (%5–29)
Tired easilyBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Expressionless faceSık (%30–79)
Abnormally small headBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DizzinessHer zaman
Ringing in earsBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Difficulty getting a full erectionBazen (%5–29)
Urinary urgencyBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low platelet countBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood pressureBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eyeBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Central nervous system infectionKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating metabolite concentrationKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RRP12 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al