Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RRP12

ribosomal RNA processing 12 homolog

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til RRP12, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Can't control feelings	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Diffuse leukoencephalopathy	Alltid
Generalized brain degeneration	Alltid
Generalized-onset seizure	Alltid
Headache	Alltid
Impaired executive functioning	Alltid
Incoordination	Alltid
Leukoencephalopathy	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Loss of articulate speech	Alltid
Memory impairment	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Stuttering	Alltid
Tetraparesis	Alltid
Thalamic calcification	Alltid
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Personality changes	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Bipolar disorder	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Clumsiness	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary movements	Noen ganger (5–29 %)
Parkinsonism	Noen ganger (5–29 %)
Poor concentration	Noen ganger (5–29 %)
Slurred speech	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Alltid
Basal ganglia calcification	Alltid
Cerebellar calcifications	Alltid
Subcortical white matter calcifications	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Tired easily	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Expressionless face	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Alltid
Ringing in ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty getting a full erection	Noen ganger (5–29 %)
Urinary urgency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Central nervous system infection	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating metabolite concentration	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RRP12 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test