Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RRP12 seotud tunnused

ribosomal RNA processing 12 homolog

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RRP12 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Can't control feelingsAlati
Difficulty articulating speechAlati
Diffuse leukoencephalopathyAlati
Generalized brain degenerationAlati
Generalized-onset seizureAlati
HeadacheAlati
Impaired executive functioningAlati
IncoordinationAlati
LeukoencephalopathyAlati
Loss of ability to walkAlati
Loss of articulate speechAlati
Memory impairmentAlati
Seizure affecting one half of brainAlati
StutteringAlati
TetraparesisAlati
Thalamic calcificationAlati
AnxietySageli (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesionsSageli (30–79%)
ChoreoathetosisSageli (30–79%)
DementiaSageli (30–79%)
DystoniaSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Mental deteriorationSageli (30–79%)
Personality changesSageli (30–79%)
PsychosisSageli (30–79%)
Slow movementsSageli (30–79%)
TremorSageli (30–79%)
Worsening neurological symptomsSageli (30–79%)
Abnormal pyramidal signMõnikord (5–29%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
Bipolar disorderMõnikord (5–29%)
ChoreaMõnikord (5–29%)
ClumsinessMõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsMõnikord (5–29%)
Involuntary movementsMõnikord (5–29%)
ParkinsonismMõnikord (5–29%)
Poor concentrationMõnikord (5–29%)
Slurred speechMõnikord (5–29%)
Unsteady walkMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal deposits of calcium in the brainAlati
Basal ganglia calcificationAlati
Cerebellar calcificationsAlati
Subcortical white matter calcificationsAlati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
RigiditySageli (30–79%)
Muscle spasmMõnikord (5–29%)
Tired easilyMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Expressionless faceSageli (30–79%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DizzinessAlati
Ringing in earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Difficulty getting a full erectionMõnikord (5–29%)
Urinary urgencyMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low platelet countMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Central nervous system infectionPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating metabolite concentrationPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RRP12 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test