특성

RRP12 연관 특성

ribosomal RNA processing 12 homolog

인간 표현형 온톨로지가 RRP12에 연결하는 특성은 59개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Can't control feelings	항상
Difficulty articulating speech	항상
Diffuse leukoencephalopathy	항상
Generalized brain degeneration	항상
Generalized-onset seizure	항상
Headache	항상
Impaired executive functioning	항상
Incoordination	항상
Leukoencephalopathy	항상
Loss of ability to walk	항상
Loss of articulate speech	항상
Memory impairment	항상
Seizure affecting one half of brain	항상
Stuttering	항상
Tetraparesis	항상
Thalamic calcification	항상
Anxiety	자주 (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	자주 (30–79%)
Choreoathetosis	자주 (30–79%)
Dementia	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Mental deterioration	자주 (30–79%)
Personality changes	자주 (30–79%)
Psychosis	자주 (30–79%)
Slow movements	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)
Worsening neurological symptoms	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Bipolar disorder	가끔 (5–29%)
Chorea	가끔 (5–29%)
Clumsiness	가끔 (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	가끔 (5–29%)
Involuntary movements	가끔 (5–29%)
Parkinsonism	가끔 (5–29%)
Poor concentration	가끔 (5–29%)
Slurred speech	가끔 (5–29%)
Unsteady walk	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal deposits of calcium in the brain	항상
Basal ganglia calcification	항상
Cerebellar calcifications	항상
Subcortical white matter calcifications	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Rigidity	자주 (30–79%)
Muscle spasm	가끔 (5–29%)
Tired easily	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Expressionless face	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dizziness	항상
Ringing in ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Difficulty getting a full erection	가끔 (5–29%)
Urinary urgency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low platelet count	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Central nervous system infection	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating metabolite concentration	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RRP12에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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