Tratti

Tratti collegati a RRP12

ribosomal RNA processing 12 homolog

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a RRP12, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Can't control feelings	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Diffuse leukoencephalopathy	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Headache	Sempre
Impaired executive functioning	Sempre
Incoordination	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Loss of articulate speech	Sempre
Memory impairment	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Stuttering	Sempre
Tetraparesis	Sempre
Thalamic calcification	Sempre
Anxiety	Spesso (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Dementia	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Personality changes	Spesso (30–79%)
Psychosis	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Bipolar disorder	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Clumsiness	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)
Poor concentration	A volte (5–29%)
Slurred speech	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sempre
Basal ganglia calcification	Sempre
Cerebellar calcifications	Sempre
Subcortical white matter calcifications	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Rigidity	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Tired easily	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Expressionless face	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Sempre
Ringing in ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty getting a full erection	A volte (5–29%)
Urinary urgency	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central nervous system infection	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating metabolite concentration	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RRP12 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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