Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RRP12 susiję požymiai

ribosomal RNA processing 12 homolog

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su RRP12, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Can't control feelingsVisada
Difficulty articulating speechVisada
Diffuse leukoencephalopathyVisada
Generalized brain degenerationVisada
Generalized-onset seizureVisada
HeadacheVisada
Impaired executive functioningVisada
IncoordinationVisada
LeukoencephalopathyVisada
Loss of ability to walkVisada
Loss of articulate speechVisada
Memory impairmentVisada
Seizure affecting one half of brainVisada
StutteringVisada
TetraparesisVisada
Thalamic calcificationVisada
AnxietyDažnai (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesionsDažnai (30–79%)
ChoreoathetosisDažnai (30–79%)
DementiaDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Mental deteriorationDažnai (30–79%)
Personality changesDažnai (30–79%)
PsychosisDažnai (30–79%)
Slow movementsDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Worsening neurological symptomsDažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal signKartais (5–29%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Bipolar disorderKartais (5–29%)
ChoreaKartais (5–29%)
ClumsinessKartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsKartais (5–29%)
Involuntary movementsKartais (5–29%)
ParkinsonismKartais (5–29%)
Poor concentrationKartais (5–29%)
Slurred speechKartais (5–29%)
Unsteady walkKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal deposits of calcium in the brainVisada
Basal ganglia calcificationVisada
Cerebellar calcificationsVisada
Subcortical white matter calcificationsVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
RigidityDažnai (30–79%)
Muscle spasmKartais (5–29%)
Tired easilyKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Expressionless faceDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DizzinessVisada
Ringing in earsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulty getting a full erectionKartais (5–29%)
Urinary urgencyKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low platelet countKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Central nervous system infectionNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating metabolite concentrationNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RRP12 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test