Trăsături

Trăsături asociate cu RRP12

ribosomal RNA processing 12 homolog

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu RRP12, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Can't control feelings	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Diffuse leukoencephalopathy	Întotdeauna
Generalized brain degeneration	Întotdeauna
Generalized-onset seizure	Întotdeauna
Headache	Întotdeauna
Impaired executive functioning	Întotdeauna
Incoordination	Întotdeauna
Leukoencephalopathy	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Loss of articulate speech	Întotdeauna
Memory impairment	Întotdeauna
Seizure affecting one half of brain	Întotdeauna
Stuttering	Întotdeauna
Tetraparesis	Întotdeauna
Thalamic calcification	Întotdeauna
Anxiety	Des (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Des (30–79%)
Choreoathetosis	Des (30–79%)
Dementia	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Mental deterioration	Des (30–79%)
Personality changes	Des (30–79%)
Psychosis	Des (30–79%)
Slow movements	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Des (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Bipolar disorder	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Clumsiness	Uneori (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Uneori (5–29%)
Involuntary movements	Uneori (5–29%)
Parkinsonism	Uneori (5–29%)
Poor concentration	Uneori (5–29%)
Slurred speech	Uneori (5–29%)
Unsteady walk	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal deposits of calcium in the brain	Întotdeauna
Basal ganglia calcification	Întotdeauna
Cerebellar calcifications	Întotdeauna
Subcortical white matter calcifications	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Rigidity	Des (30–79%)
Muscle spasm	Uneori (5–29%)
Tired easily	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Expressionless face	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dizziness	Întotdeauna
Ringing in ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty getting a full erection	Uneori (5–29%)
Urinary urgency	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low platelet count	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Central nervous system infection	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating metabolite concentration	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RRP12 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu