Merkmale

Mit RRP12 verknüpfte Merkmale

ribosomal RNA processing 12 homolog

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit RRP12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Can't control feelings	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Diffuse leukoencephalopathy	Immer
Generalized brain degeneration	Immer
Generalized-onset seizure	Immer
Headache	Immer
Impaired executive functioning	Immer
Incoordination	Immer
Leukoencephalopathy	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Loss of articulate speech	Immer
Memory impairment	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Stuttering	Immer
Tetraparesis	Immer
Thalamic calcification	Immer
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Personality changes	Häufig (30–79 %)
Psychosis	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Bipolar disorder	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Poor concentration	Manchmal (5–29 %)
Slurred speech	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal deposits of calcium in the brain	Immer
Basal ganglia calcification	Immer
Cerebellar calcifications	Immer
Subcortical white matter calcifications	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Tired easily	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Expressionless face	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Immer
Ringing in ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty getting a full erection	Manchmal (5–29 %)
Urinary urgency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central nervous system infection	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating metabolite concentration	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RRP12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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