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Rasgos

Rasgos asociados a OPTN

optineurin

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a OPTN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Lou Gehrig's diseaseSiempre
Motor neuron atrophyMuy frecuente (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cellsMuy frecuente (80–99 %)
AnxietyFrecuente (30–79 %)
Babinski signFrecuente (30–79 %)
Behavioral abnormalityFrecuente (30–79 %)
Can't control feelingsFrecuente (30–79 %)
Cognitive impairmentFrecuente (30–79 %)
DepressionFrecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speechFrecuente (30–79 %)
Hoffmann signFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Muscle twitchFrecuente (30–79 %)
ParalysisFrecuente (30–79 %)
Difficulty sleepingA veces (5–29 %)
Frontotemporal dementiaA veces (5–29 %)
High steppingA veces (5–29 %)
Jaw hyperreflexiaA veces (5–29 %)
Language impairmentA veces (5–29 %)
Loss of ability to walkA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EMG: positive sharp wavesSiempre
Muscle weaknessSiempre
Generalized muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Distal muscle wastingFrecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar musclesFrecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory musclesFrecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing musclesFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
Muscle degenerationFrecuente (30–79 %)
Muscle spasmFrecuente (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophyFrecuente (30–79 %)
Spastic paraparesisA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality on pulmonary function testingFrecuente (30–79 %)
Breathing difficultyFrecuente (30–79 %)
Respiratory failureFrecuente (30–79 %)
OrthopneaA veces (5–29 %)
LaryngospasmRaro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased salivary flowFrecuente (30–79 %)
DroolingFrecuente (30–79 %)
Tongue twitchingFrecuente (30–79 %)
Wasting of the tongueFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased arm strengthFrecuente (30–79 %)
Lower limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Foot dropA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Close sightedNo registrado
Open angle glaucomaNo registrado

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueFrecuente (30–79 %)
PainFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weight lossFrecuente (30–79 %)
Wasting syndromeA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inability to produce voice soundsFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a OPTN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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