Caractéristiques

Caractéristiques liées à OPTN

optineurin

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à OPTN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lou Gehrig's disease	Toujours
Motor neuron atrophy	Très souvent (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Can't control feelings	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Hoffmann sign	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Muscle twitch	Souvent (30–79 %)
Paralysis	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Parfois (5–29 %)
High stepping	Parfois (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Parfois (5–29 %)
Language impairment	Parfois (5–29 %)
Loss of ability to walk	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: positive sharp waves	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Generalized muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Distal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Souvent (30–79 %)
Spastic paraparesis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality on pulmonary function testing	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Parfois (5–29 %)
Laryngospasm	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased salivary flow	Souvent (30–79 %)
Drooling	Souvent (30–79 %)
Tongue twitching	Souvent (30–79 %)
Wasting of the tongue	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased arm strength	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Close sighted	Non signalé
Open angle glaucoma	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Pain	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Wasting syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à OPTN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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