Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su OPTN susiję požymiai

optineurin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su OPTN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lou Gehrig's diseaseVisada
Motor neuron atrophyLabai dažnai (80–99%)
Ongoing loss of nerve cellsLabai dažnai (80–99%)
AnxietyDažnai (30–79%)
Babinski signDažnai (30–79%)
Behavioral abnormalityDažnai (30–79%)
Can't control feelingsDažnai (30–79%)
Cognitive impairmentDažnai (30–79%)
DepressionDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
Hoffmann signDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Muscle twitchDažnai (30–79%)
ParalysisDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingKartais (5–29%)
Frontotemporal dementiaKartais (5–29%)
High steppingKartais (5–29%)
Jaw hyperreflexiaKartais (5–29%)
Language impairmentKartais (5–29%)
Loss of ability to walkKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG: positive sharp wavesVisada
Muscle weaknessVisada
Generalized muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Distal muscle wastingDažnai (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesDažnai (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory musclesDažnai (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Muscle degenerationDažnai (30–79%)
Muscle spasmDažnai (30–79%)
Progressive distal muscular atrophyDažnai (30–79%)
Spastic paraparesisKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality on pulmonary function testingDažnai (30–79%)
Breathing difficultyDažnai (30–79%)
Respiratory failureDažnai (30–79%)
OrthopneaKartais (5–29%)
LaryngospasmRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased salivary flowDažnai (30–79%)
DroolingDažnai (30–79%)
Tongue twitchingDažnai (30–79%)
Wasting of the tongueDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased arm strengthDažnai (30–79%)
Lower limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Foot dropKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Close sightedNeužfiksuota
Open angle glaucomaNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)
PainDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weight lossDažnai (30–79%)
Wasting syndromeKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice soundsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su OPTN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test