Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu OPTN

optineurin

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu OPTN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Lou Gehrig's diseaseÎntotdeauna
Motor neuron atrophyFoarte des (80–99%)
Ongoing loss of nerve cellsFoarte des (80–99%)
AnxietyDes (30–79%)
Babinski signDes (30–79%)
Behavioral abnormalityDes (30–79%)
Can't control feelingsDes (30–79%)
Cognitive impairmentDes (30–79%)
DepressionDes (30–79%)
Difficulty articulating speechDes (30–79%)
Hoffmann signDes (30–79%)
Increased reflexesDes (30–79%)
Muscle twitchDes (30–79%)
ParalysisDes (30–79%)
Difficulty sleepingUneori (5–29%)
Frontotemporal dementiaUneori (5–29%)
High steppingUneori (5–29%)
Jaw hyperreflexiaUneori (5–29%)
Language impairmentUneori (5–29%)
Loss of ability to walkUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
EMG: positive sharp wavesÎntotdeauna
Muscle weaknessÎntotdeauna
Generalized muscle weaknessFoarte des (80–99%)
Distal muscle wastingDes (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesDes (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory musclesDes (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesDes (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDes (30–79%)
Muscle degenerationDes (30–79%)
Muscle spasmDes (30–79%)
Progressive distal muscular atrophyDes (30–79%)
Spastic paraparesisUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality on pulmonary function testingDes (30–79%)
Breathing difficultyDes (30–79%)
Respiratory failureDes (30–79%)
OrthopneaUneori (5–29%)
LaryngospasmRar (1–4%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased salivary flowDes (30–79%)
DroolingDes (30–79%)
Tongue twitchingDes (30–79%)
Wasting of the tongueDes (30–79%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased arm strengthDes (30–79%)
Lower limb muscle weaknessDes (30–79%)
Foot dropUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Close sightedNeînregistrat
Open angle glaucomaNeînregistrat

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
FatigueDes (30–79%)
PainDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Weight lossDes (30–79%)
Wasting syndromeUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Poor swallowingDes (30–79%)

Abnormality of the voice

TrăsăturăCât de frecvent apare
Inability to produce voice soundsDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu OPTN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu