Rysy

Rysy spojené s OPTN

optineurin

Human Phenotype Ontology spojuje s OPTN 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lou Gehrig's disease	Vždy
Motor neuron atrophy	Velmi často (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Can't control feelings	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Hoffmann sign	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Muscle twitch	Často (30–79 %)
Paralysis	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Někdy (5–29 %)
High stepping	Někdy (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Někdy (5–29 %)
Language impairment	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: positive sharp waves	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Generalized muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Často (30–79 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality on pulmonary function testing	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Orthopnea	Někdy (5–29 %)
Laryngospasm	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased salivary flow	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Tongue twitching	Často (30–79 %)
Wasting of the tongue	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased arm strength	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Nezaznamenáno
Open angle glaucoma	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Pain	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s OPTN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test