Cechy

Cechy powiązane z OPTN

optineurin

Human Phenotype Ontology łączy z OPTN 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Lou Gehrig's disease	Zawsze
Motor neuron atrophy	Bardzo często (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Can't control feelings	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Hoffmann sign	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Muscle twitch	Często (30–79%)
Paralysis	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Frontotemporal dementia	Czasami (5–29%)
High stepping	Czasami (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Czasami (5–29%)
Language impairment	Czasami (5–29%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: positive sharp waves	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Generalized muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle spasm	Często (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality on pulmonary function testing	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Orthopnea	Czasami (5–29%)
Laryngospasm	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased salivary flow	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Tongue twitching	Często (30–79%)
Wasting of the tongue	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Decreased arm strength	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Foot drop	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Close sighted	Nie odnotowano
Open angle glaucoma	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)
Pain	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z OPTN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test