Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin OPTN yhdistetyt ominaisuudet

optineurin

Human Phenotype Ontology yhdistää OPTN-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lou Gehrig's diseaseAina
Motor neuron atrophyHyvin usein (80–99%)
Ongoing loss of nerve cellsHyvin usein (80–99%)
AnxietyUsein (30–79%)
Babinski signUsein (30–79%)
Behavioral abnormalityUsein (30–79%)
Can't control feelingsUsein (30–79%)
Cognitive impairmentUsein (30–79%)
DepressionUsein (30–79%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
Hoffmann signUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Muscle twitchUsein (30–79%)
ParalysisUsein (30–79%)
Difficulty sleepingJoskus (5–29%)
Frontotemporal dementiaJoskus (5–29%)
High steppingJoskus (5–29%)
Jaw hyperreflexiaJoskus (5–29%)
Language impairmentJoskus (5–29%)
Loss of ability to walkJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EMG: positive sharp wavesAina
Muscle weaknessAina
Generalized muscle weaknessHyvin usein (80–99%)
Distal muscle wastingUsein (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesUsein (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory musclesUsein (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Muscle degenerationUsein (30–79%)
Muscle spasmUsein (30–79%)
Progressive distal muscular atrophyUsein (30–79%)
Spastic paraparesisJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality on pulmonary function testingUsein (30–79%)
Breathing difficultyUsein (30–79%)
Respiratory failureUsein (30–79%)
OrthopneaJoskus (5–29%)
LaryngospasmHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased salivary flowUsein (30–79%)
DroolingUsein (30–79%)
Tongue twitchingUsein (30–79%)
Wasting of the tongueUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased arm strengthUsein (30–79%)
Lower limb muscle weaknessUsein (30–79%)
Foot dropJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Close sightedEi kirjattu
Open angle glaucomaEi kirjattu

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueUsein (30–79%)
PainUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Weight lossUsein (30–79%)
Wasting syndromeJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingUsein (30–79%)

Abnormality of the voice

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice soundsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: OPTN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test