Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga OPTN seotud tunnused

optineurin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga OPTN 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lou Gehrig's diseaseAlati
Motor neuron atrophyVäga sageli (80–99%)
Ongoing loss of nerve cellsVäga sageli (80–99%)
AnxietySageli (30–79%)
Babinski signSageli (30–79%)
Behavioral abnormalitySageli (30–79%)
Can't control feelingsSageli (30–79%)
Cognitive impairmentSageli (30–79%)
DepressionSageli (30–79%)
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
Hoffmann signSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Muscle twitchSageli (30–79%)
ParalysisSageli (30–79%)
Difficulty sleepingMõnikord (5–29%)
Frontotemporal dementiaMõnikord (5–29%)
High steppingMõnikord (5–29%)
Jaw hyperreflexiaMõnikord (5–29%)
Language impairmentMõnikord (5–29%)
Loss of ability to walkMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EMG: positive sharp wavesAlati
Muscle weaknessAlati
Generalized muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Distal muscle wastingSageli (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesSageli (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory musclesSageli (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Muscle degenerationSageli (30–79%)
Muscle spasmSageli (30–79%)
Progressive distal muscular atrophySageli (30–79%)
Spastic paraparesisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality on pulmonary function testingSageli (30–79%)
Breathing difficultySageli (30–79%)
Respiratory failureSageli (30–79%)
OrthopneaMõnikord (5–29%)
LaryngospasmHarva (1–4%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased salivary flowSageli (30–79%)
DroolingSageli (30–79%)
Tongue twitchingSageli (30–79%)
Wasting of the tongueSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased arm strengthSageli (30–79%)
Lower limb muscle weaknessSageli (30–79%)
Foot dropMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Close sightedPole registreeritud
Open angle glaucomaPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)
PainSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weight lossSageli (30–79%)
Wasting syndromeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingSageli (30–79%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice soundsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga OPTN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test