Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) OPTN génhez kapcsolódó jellemzők

optineurin

A Human Phenotype Ontology 52 jellemzőt kapcsol a(z) OPTN génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Lou Gehrig's diseaseMindig
Motor neuron atrophyNagyon gyakran (80–99%)
Ongoing loss of nerve cellsNagyon gyakran (80–99%)
AnxietyGyakran (30–79%)
Babinski signGyakran (30–79%)
Behavioral abnormalityGyakran (30–79%)
Can't control feelingsGyakran (30–79%)
Cognitive impairmentGyakran (30–79%)
DepressionGyakran (30–79%)
Difficulty articulating speechGyakran (30–79%)
Hoffmann signGyakran (30–79%)
Increased reflexesGyakran (30–79%)
Muscle twitchGyakran (30–79%)
ParalysisGyakran (30–79%)
Difficulty sleepingNéha (5–29%)
Frontotemporal dementiaNéha (5–29%)
High steppingNéha (5–29%)
Jaw hyperreflexiaNéha (5–29%)
Language impairmentNéha (5–29%)
Loss of ability to walkNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
EMG: positive sharp wavesMindig
Muscle weaknessMindig
Generalized muscle weaknessNagyon gyakran (80–99%)
Distal muscle wastingGyakran (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesGyakran (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory musclesGyakran (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesGyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmGyakran (30–79%)
Muscle degenerationGyakran (30–79%)
Muscle spasmGyakran (30–79%)
Progressive distal muscular atrophyGyakran (30–79%)
Spastic paraparesisNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality on pulmonary function testingGyakran (30–79%)
Breathing difficultyGyakran (30–79%)
Respiratory failureGyakran (30–79%)
OrthopneaNéha (5–29%)
LaryngospasmRitkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased salivary flowGyakran (30–79%)
DroolingGyakran (30–79%)
Tongue twitchingGyakran (30–79%)
Wasting of the tongueGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased arm strengthGyakran (30–79%)
Lower limb muscle weaknessGyakran (30–79%)
Foot dropNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Close sightedNincs rögzítve
Open angle glaucomaNincs rögzítve

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueGyakran (30–79%)
PainGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Weight lossGyakran (30–79%)
Wasting syndromeNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Poor swallowingGyakran (30–79%)

Abnormality of the voice

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Inability to produce voice soundsGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) OPTN génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet