Merkmale

Mit OPTN verknüpfte Merkmale

optineurin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit OPTN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lou Gehrig's disease	Immer
Motor neuron atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Hoffmann sign	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Paralysis	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Language impairment	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: positive sharp waves	Immer
Muscle weakness	Immer
Generalized muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality on pulmonary function testing	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Manchmal (5–29 %)
Laryngospasm	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased salivary flow	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Tongue twitching	Häufig (30–79 %)
Wasting of the tongue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Nicht erfasst
Open angle glaucoma	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Pain	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit OPTN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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