Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til OPTN

optineurin

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til OPTN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Lou Gehrig's diseaseAltid
Motor neuron atrophyMeget ofte (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cellsMeget ofte (80–99 %)
AnxietyOfte (30–79 %)
Babinski signOfte (30–79 %)
Behavioral abnormalityOfte (30–79 %)
Can't control feelingsOfte (30–79 %)
Cognitive impairmentOfte (30–79 %)
DepressionOfte (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfte (30–79 %)
Hoffmann signOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
Muscle twitchOfte (30–79 %)
ParalysisOfte (30–79 %)
Difficulty sleepingNogle gange (5–29 %)
Frontotemporal dementiaNogle gange (5–29 %)
High steppingNogle gange (5–29 %)
Jaw hyperreflexiaNogle gange (5–29 %)
Language impairmentNogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walkNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
EMG: positive sharp wavesAltid
Muscle weaknessAltid
Generalized muscle weaknessMeget ofte (80–99 %)
Distal muscle wastingOfte (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar musclesOfte (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory musclesOfte (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing musclesOfte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)
Muscle degenerationOfte (30–79 %)
Muscle spasmOfte (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophyOfte (30–79 %)
Spastic paraparesisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality on pulmonary function testingOfte (30–79 %)
Breathing difficultyOfte (30–79 %)
Respiratory failureOfte (30–79 %)
OrthopneaNogle gange (5–29 %)
LaryngospasmSjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased salivary flowOfte (30–79 %)
DroolingOfte (30–79 %)
Tongue twitchingOfte (30–79 %)
Wasting of the tongueOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased arm strengthOfte (30–79 %)
Lower limb muscle weaknessOfte (30–79 %)
Foot dropNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Close sightedIkke registreret
Open angle glaucomaIkke registreret

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
FatigueOfte (30–79 %)
PainOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Weight lossOfte (30–79 %)
Wasting syndromeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Poor swallowingOfte (30–79 %)

Abnormality of the voice

EgenskabHvor ofte det ses
Inability to produce voice soundsOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til OPTN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test