Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til OPTN

optineurin

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til OPTN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lou Gehrig's disease	Alltid
Motor neuron atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Hoffmann sign	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Paralysis	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Noen ganger (5–29 %)
High stepping	Noen ganger (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Noen ganger (5–29 %)
Language impairment	Noen ganger (5–29 %)
Loss of ability to walk	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: positive sharp waves	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Generalized muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality on pulmonary function testing	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Noen ganger (5–29 %)
Laryngospasm	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased salivary flow	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Ofte (30–79 %)
Wasting of the tongue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Ikke registrert
Open angle glaucoma	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Wasting syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til OPTN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test