Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till OPTN

optineurin

Human Phenotype Ontology kopplar 52 egenskaper till OPTN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Lou Gehrig's diseaseAlltid
Motor neuron atrophyMycket ofta (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cellsMycket ofta (80–99 %)
AnxietyOfta (30–79 %)
Babinski signOfta (30–79 %)
Behavioral abnormalityOfta (30–79 %)
Can't control feelingsOfta (30–79 %)
Cognitive impairmentOfta (30–79 %)
DepressionOfta (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfta (30–79 %)
Hoffmann signOfta (30–79 %)
Increased reflexesOfta (30–79 %)
Muscle twitchOfta (30–79 %)
ParalysisOfta (30–79 %)
Difficulty sleepingIbland (5–29 %)
Frontotemporal dementiaIbland (5–29 %)
High steppingIbland (5–29 %)
Jaw hyperreflexiaIbland (5–29 %)
Language impairmentIbland (5–29 %)
Loss of ability to walkIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
EMG: positive sharp wavesAlltid
Muscle weaknessAlltid
Generalized muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
Distal muscle wastingOfta (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar musclesOfta (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory musclesOfta (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing musclesOfta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)
Muscle degenerationOfta (30–79 %)
Muscle spasmOfta (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophyOfta (30–79 %)
Spastic paraparesisIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality on pulmonary function testingOfta (30–79 %)
Breathing difficultyOfta (30–79 %)
Respiratory failureOfta (30–79 %)
OrthopneaIbland (5–29 %)
LaryngospasmSällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased salivary flowOfta (30–79 %)
DroolingOfta (30–79 %)
Tongue twitchingOfta (30–79 %)
Wasting of the tongueOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased arm strengthOfta (30–79 %)
Lower limb muscle weaknessOfta (30–79 %)
Foot dropIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Close sightedInte registrerat
Open angle glaucomaInte registrerat

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
FatigueOfta (30–79 %)
PainOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Weight lossOfta (30–79 %)
Wasting syndromeIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Poor swallowingOfta (30–79 %)

Abnormality of the voice

EgenskapHur ofta den förekommer
Inability to produce voice soundsOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till OPTN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test