Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan OPTN

optineurin

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan OPTN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lou Gehrig's disease	Altijd
Motor neuron atrophy	Heel vaak (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Heel vaak (80–99%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Can't control feelings	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Hoffmann sign	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Muscle twitch	Vaak (30–79%)
Paralysis	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Frontotemporal dementia	Soms (5–29%)
High stepping	Soms (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Soms (5–29%)
Language impairment	Soms (5–29%)
Loss of ability to walk	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EMG: positive sharp waves	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Generalized muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Distal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Vaak (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Vaak (30–79%)
Spastic paraparesis	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality on pulmonary function testing	Vaak (30–79%)
Breathing difficulty	Vaak (30–79%)
Respiratory failure	Vaak (30–79%)
Orthopnea	Soms (5–29%)
Laryngospasm	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased salivary flow	Vaak (30–79%)
Drooling	Vaak (30–79%)
Tongue twitching	Vaak (30–79%)
Wasting of the tongue	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased arm strength	Vaak (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Foot drop	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Close sighted	Niet vastgelegd
Open angle glaucoma	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)
Pain	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Vaak (30–79%)
Wasting syndrome	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan OPTN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen