Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OPTN

optineurin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το OPTN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Lou Gehrig's diseaseΠάντα
Motor neuron atrophyΠολύ συχνά (80–99%)
Ongoing loss of nerve cellsΠολύ συχνά (80–99%)
AnxietyΣυχνά (30–79%)
Babinski signΣυχνά (30–79%)
Behavioral abnormalityΣυχνά (30–79%)
Can't control feelingsΣυχνά (30–79%)
Cognitive impairmentΣυχνά (30–79%)
DepressionΣυχνά (30–79%)
Difficulty articulating speechΣυχνά (30–79%)
Hoffmann signΣυχνά (30–79%)
Increased reflexesΣυχνά (30–79%)
Muscle twitchΣυχνά (30–79%)
ParalysisΣυχνά (30–79%)
Difficulty sleepingΜερικές φορές (5–29%)
Frontotemporal dementiaΜερικές φορές (5–29%)
High steppingΜερικές φορές (5–29%)
Jaw hyperreflexiaΜερικές φορές (5–29%)
Language impairmentΜερικές φορές (5–29%)
Loss of ability to walkΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
EMG: positive sharp wavesΠάντα
Muscle weaknessΠάντα
Generalized muscle weaknessΠολύ συχνά (80–99%)
Distal muscle wastingΣυχνά (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesΣυχνά (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory musclesΣυχνά (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesΣυχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmΣυχνά (30–79%)
Muscle degenerationΣυχνά (30–79%)
Muscle spasmΣυχνά (30–79%)
Progressive distal muscular atrophyΣυχνά (30–79%)
Spastic paraparesisΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality on pulmonary function testingΣυχνά (30–79%)
Breathing difficultyΣυχνά (30–79%)
Respiratory failureΣυχνά (30–79%)
OrthopneaΜερικές φορές (5–29%)
LaryngospasmΣπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased salivary flowΣυχνά (30–79%)
DroolingΣυχνά (30–79%)
Tongue twitchingΣυχνά (30–79%)
Wasting of the tongueΣυχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased arm strengthΣυχνά (30–79%)
Lower limb muscle weaknessΣυχνά (30–79%)
Foot dropΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Close sightedΔεν έχει καταγραφεί
Open angle glaucomaΔεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
FatigueΣυχνά (30–79%)
PainΣυχνά (30–79%)

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Weight lossΣυχνά (30–79%)
Wasting syndromeΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowingΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice soundsΣυχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OPTN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας