Gene
FAN1
FANCD2 and FANCI associated nuclease 1
- HGNC 29170(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198690(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 22909(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 15: 30.903.915–30.943.108 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 39,2 kb
- Proteina
- 1017 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- KIAA1018, MTMR15
- Trascritto MANE Select
- ENST00000362065.9NM_014967.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia della riparazione del DNA
- Autosomica recessiva
Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Sindrome emolitico-uremica, nefrite interstiziale
- Nefrite interstiziale
Infiammazione dei tubuli renali e del tessuto di sostegno dell'interstizio renale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nefrite interstiziale cariomegalicaAutosomica recessiva
Qualsiasi nefrite interstiziale causata da una mutazione nel gene FAN1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di FAN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 39,2 kb del gene; 3054 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FAN1
50
posizioni in FAN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 39,2 kb di FAN1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Tratti collegati a FAN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FAN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fan1
Dante Labs. Gene FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fan1
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